Болезнь Гоше относится к сфинголипидозам - болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.
Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.
Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.
Патогенез. Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей. Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.
Лечение Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости. Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.
Терапевт рекомендует:
Другие публикации по этой тематике:
Бактериальный вагиноз. Симптомы, диагностика, лечение Бактериальный вагиноз (гарднереллез)– заболевание, которое развивается в результате замещения нормальной микрофлоры влагалища (Lactobacillus sp.), способной продуцировать обладающий антибактерилаьным действием активный кислород, анаэробными бактериями (например, Prevotella sp. and Mobiluncus sp.), а также G. vaginalis, Mycoplasma hominis. Бактериальный вагиноз обусловлен дисбалансом микрофлоры влагалища. В норме она представлена преимущественно лактобациллами. Эти бактерии образуют молочную кислоту и перекись водорода, препятствуя размножению условно-патогенных микроорганизмов.
Балактидиаз. Симптомы, лечение Балактидиаз - протозойная болезнь, характеризующаяся язвенным поражением толстой кишки, тяжелым течением и высокой летальностью при поздно начатой терапии.
Баланопостит. Диагностика и лечение Баланопостит - воспаление головки и крайней плоти полового члена. Часто возникает при несоблюдении гигиены, при узкой крайней плоти, короткой уздечке. Также - при уретрите инфекционной этиологии, в т.ч. грибкового происхождения, при сифилисе, диабете. Осложнением баланопостита могут быть: фимоз - невозможность открыть головку полового члена и парафимоз - ее ущемление крайней плотью в состоянии открытой головки полового члена. Это требует оперативного вмешательства, нередко в срочном порядке. Название заболевания баланопостит является отражением двух патологических процессов, баланита - воспаления головки полового члена и постита - воспаления крайней плоти. Как правило, эти заболевания сопровождают друг друга, что и позволило объединить их в одну нозологическую единицу.
Бартолинит. Симптомы, лечение Бартолинит - воспаление большой железы преддверия влагалища. Возбудителями являются различные микробы: стафилококки, зшерихии, гонококки и др. Инфекция проникает через выводной проток железы (каналикулит), затем воспалительный процесс захватывает паренхиму (серозное, гнойное воспаление). Гнойный экссудат заполняет дольки железы с образованием ложного абсцесса, который может самостоятельно вскрыться.
Бели. Причины. Лечение Бели являются одним из самых частых симптомов гинекологических заболеваний, связанный с количественным или качественным изменением секрета половых органов.